据研究，至少有三个基因与ADPKD的发生有关。欧洲的ADPKD患者有大约80％－85％存在16号染色体短臂上某个基因的异常，这个基因被命名为PKD1基因。其余的患者基本上都在第4号染色体上存在基因缺陷，该基因即为PKD2基因。科学家们还认为存在导致ADPKD的PKD3基因，只是其定位尚不明确。由PKD1和PKD2基因引起的ADPKD具有不同的特点，PKD1基因异常者囊体形成早，血压升高和肾功能损害也早于PKD2基因异常的患者。目前，己测出PKD1基因序列，并了解了其突变特点。